電話那頭，一名年輕人淚珠盈眶說道：「我媽媽病危了，她現在昏迷不醒，只怕撐不過今晚。」
羅伯•詹姆斯博士身邊淨是離心機嗡嗡的旋轉聲，學生們則熱烈討論著前一晚實驗室的聚會，於是他走到一個安靜的地方，好與他那心急如焚的姪子繼續這場私人對話。

　　 「布萊德，我很難過。」他說：「你媽媽罹患卵巢癌的這段期間真的很勇敢，努力對抗病魔，有好幾次我們以為大勢已去了，她卻還是奮戰到底。但現在聽起來，她的生命的確已經到了終點。我可以為你們做些什麼嗎？」

　　 「嗯，」他的姪子回答道：「我姊姊跟我都有點擔心，媽媽的癌症是不是遺傳性的，畢竟我外婆那邊的家族裡，有許多女性親戚也都患了乳癌或卵巢癌。你曾提過，也許有一天會發展出一種檢測技術，可以決定我們兩人是否也遺傳了媽媽的高癌症風險。如果真是這樣，現在開始進行追蹤還來得及嗎？」

　　 詹姆斯博士於是向布萊德解釋該如何進行檢測。隔天，詹姆斯博士的實驗室就收到他那病危嫂子的血液樣本，他們小心翼翼，把從樣本抽取出的DNA儲存在冷凍庫裡。雖然他心裡存疑這個樣本會有一天派上用場，但至少他已經盡人事了。

　　 五年後，布萊德的姊姊凱薩琳主動聯絡詹姆斯博士，她在大眾媒體中讀到一些報導，指出遺傳性乳癌及卵巢癌的相關基因已經被發現了。儘管凱薩琳才三十幾歲，每年都會進行乳房X光檢查，但她特別憂心現階段還沒有很好的篩檢方法，可以檢測出卵巢癌的早期徵兆。她的母親當初是在五十二歲時診斷出卵巢癌。凱薩琳每天都在憂心，自己的身體是不是很快就會出現一樣的問題。

　　 詹姆斯博士告訴凱薩琳，近來科學家確實發現了BRCA1和BRCA2兩種抑癌基因，倘若經檢測後，發現她母親的其中一個基因帶有突變，醫師也許可以藉此更精確預測出其他家族成員罹癌的機率。但是凱薩琳擔心，萬一檢測驗出自己屬於癌症高危險群，保險公司可能會因此取消她的醫療保險，便詢問是否可以藉由其他的管道取得這方面的訊息。詹姆斯博士告訴她，鄰近城市就有一家臨床研究中心，願意接受匿名委託檢驗，凱薩琳於是決定進行檢測。她經過遺傳諮詢，分析了知道與不知道自己遺傳資訊的個別風險之後，就請叔叔將母親的DNA樣本送到檢測單位去。這份樣本在詹姆斯博士實驗室的冷凍庫裡，小心保存了好幾年。

　　 幾個星期後，凱薩琳打電話給詹姆斯博士，告訴他DNA檢測結果顯示，她母親的BRCA1基因的確帶有顯著的突變，因此凱薩琳自己也有50%的機率，會遺傳到同樣的基因。倘若她的BRCA1基因確實帶有這樣的突變，那麼她一生中罹患乳癌的機率，大約是80%，罹患卵巢癌的機率則約為50%。凱薩琳很憂慮自己的身體狀況，但更擔心她那六歲大的女兒。

　　 枯等自身的檢驗報告出爐的那兩個星期，凱薩琳感覺起來就像一輩子那麼長。她試著想像，倘若得到陽性結果，那麼該如何是好。是要找外科醫師摘除卵巢嗎？或者甚至考慮像許多檢測出BRCA1和BRCA2突變基因的婦女一樣，先將兩邊乳房切除後，再進行重建手術？她該如何將此事告知女兒？女兒該在什麼年紀接受同樣的檢測？

　　 有些日子裡，她幾乎確信檢驗結果會是陽性的，畢竟人們常提起她長得有多像她媽媽。在其他的日子裡，她則比較樂觀，因為她知道與母親外表性狀的雷同，和她會不會遺傳到這個特殊的基因缺陷，兩者其實並不相干。

　　 決定凱薩琳命運的這一天終於來了，遺傳諮詢師來電邀請她到診所一同討論檢驗結果。凱薩琳坐在諮詢師對面，忐忑不安，隔著桌子看對方打開檔案。諮詢師接著露出笑容說：「凱薩琳，我有個好消息。你並沒有遺傳到你母親的BRCA1突變基因。你罹患乳癌和卵巢癌的機率，沒有比同年齡的其他婦女還高。同樣的，你女兒罹患這些疾病的機率，也與常人無異。」

　　 凱薩琳滿心狂喜，她打電話給詹姆斯博士，一同分享這個好消息。但他們兩個都坦承，仍然很擔心凱薩琳母親家族散布在加拿大和歐洲各地的親戚。同時，凱薩琳的弟弟布萊德已決定不接受檢測。雖然帶有BRCA1和BRCA2突變基因的男性，罹患攝護腺癌、胰臟癌或乳房癌的機率，只比常人還要高了些許，但倘若他們的女兒遺傳到這樣的突變基因，仍有極高的機率會得到乳癌和卵巢癌。他們的近親中，就剩布萊德的小女兒仍讓可能罹患這些遺傳疾病的烏雲籠罩著。

　　 BRCA1/BRCA2基因突變檢測，可說是過去十年來，科學家在遺傳疾病上最重大的突破之一。詹姆斯博士將他的醫師職業生涯，完全投入在分子遺傳學這個領域，結果他自己的家人，就這麼湊巧，受到這項醫學新發現的影響。

　　 然而類似的事情，竟然又接著發生了一次，這次輪到他的岳父佛列德。年近八十歲的佛列德聯絡詹姆斯博士，想討論自己的醫療評估。佛列德注意到雙腳有些微不適，高爾夫球成績也每況愈下，他去找自己最常看的醫師作初步的檢查，醫師將他轉診到神經科去。

　　 佛列德在電話中提到，神經科醫師發現他的雙腳有神經傳導速度下降的現象，於是建議他進行一種罕見遺傳疾病——夏柯•馬利•杜斯氏症的檢驗，這個疾病是依據最初發現此疾病的三位醫師的姓氏來命名的。詹姆斯博士原本對於醫師的建議十分吃驚，因為罹患這種疾病的病患，通常在二、三十歲時就會開始出現雙腿逐漸衰弱的徵兆，因此讓年長的病人做這項檢測，似乎只是在浪費時間跟金錢罷了。儘管如此，詹姆斯博士並沒有對此提出任何異議，因為他並不想干擾岳父的醫療評估。

　　 然而，檢驗結果竟然是陽性，讓詹姆斯博士很驚駭。他針對這個問題作了更多的研究，與專家進行更多的討論後，才逐漸解開心中的謎團。原來在DNA檢驗問世以前，醫界只能針對夏柯•馬利•杜斯氏症進行臨床診斷的研究，於是想當然爾，會出現在教科書及醫學期刊裡的，多是病情較嚴重的個案。如今專家已辨識出這個疾病的相關基因，並得以利用特定的分子檢測技術檢驗出來，於是像佛列德這樣症狀較輕微、相當晚年才開始出現明顯症狀的案例，也逐漸浮上檯面。

　　 這次的診斷為詹姆斯博士的個人生活帶來更大的震撼。造成夏柯•馬利•杜斯氏症的相關基因，是一種顯性基因，也就是說，病患的孩子有50%的機率會遺傳到這個異常基因，並罹患此疾病。因此這個訊息可能在未來會對詹姆斯博士的太太朵恩，以及她的手足，帶來極大的影響。事實上，不需等到未來，在過去和現在，這個家庭已經有人受到影響了。

　　 朵恩的姊姊蘿拉，長久以來腳部和腳踝深受一種被認為是先天性的毛病所苦。醫師認為那是一種畸形足的病狀，但從來無法做出確定的診斷。而蘿拉的問題，如今似乎可以推論是由同樣的遺傳疾病所引起的，雖然她父親在很晚年才出現症狀，她卻很早便發病了。儘管她終於有機會可以得到較正確的診斷結果，蘿拉最後還是決定不要接受檢測，她對醫療系統已然失去了信心，無法相信這個新資訊能帶來什麼改變。多少年來，幾次骨科治療的經驗都讓她十分灰心，這些治療理應幫助她減輕長久以來的不適，但卻成效不彰。儘管蘿拉很尊敬自己的姊夫，也就是詹姆斯博士，但她對整個醫療系統已失去了信任。

　　 至於朵恩本人，雖然她年約五十多歲，身體也沒有出現任何這個疾病的症狀，她仍然對於要不要接受檢測，認真做了考慮。最後她決定欣然接受未知，而不去尋求真正的解答，因為倘若檢測結果呈陽性反應，她無法確定自己的人生觀會受到什麼樣的影響。

　　 儘管詹姆斯博士對妻子這樣的決定感到困惑，但仍然全力支持，畢竟朵恩現在過得既健康又快樂。相反的，他倒是很希望能改變蘿拉的想法，她畢竟受苦了這麼久，難道不想知道病因嗎？