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我們對癌症的認識，已經有了長足的進展。如今我們知道癌症是發生在基因組上的疾病，也知道癌症之所以會發生，是由於一些特定基因產生突變，誘發了細胞不正常的生長。科學家正以飛快的速度，將特定癌症牽涉的特定基因分門別類，並利用這些研究結果，努力發展新的標靶治療。我們逐漸了解，不同的腫瘤之間都有一些微小的差異。
科學家正利用這些資訊，把腫瘤在分子層面上重新分類。我們發現一些表面上似乎毫不相干的腫瘤，其實在分子層面上的異常都是一樣的。有愈來愈多的例子，顯示這些資訊讓我們能對病人的預後做出更精準的判斷，這是過去的診斷工具無法做到的。此外，這些資訊甚至可以幫助我們為不同的病人，設計出不同的治療方法，取代過去「一視同仁」的醫療原則。
接下來的發展不難想像。不久的未來，我們對於每一種癌症，都將能在分子層面上做出詳盡的描述，其中很快也將包含完整的DNA序列。我們會知道，每一種癌症究竟與哪些類別的突變有關。只要把癌症影響到的生理途徑，與對治這些途徑的治療清單做交叉比對，便能研發出高效能的個人化治療。
因此未來的癌症治療，很有可能會包含不同新藥的組合，因為癌症通常會引起多重生理途徑的異常。倘若我們可以盡量涵蓋這些生理途徑，以此為治療目標，可能會帶來最大的療效。
個人化癌症治療的新紀元已經來臨。最後讓我們來看看凱特•羅賓斯（Kate Robbins）的驚人故事，她的性命就是被這種新治療對策拯救回來的。
個人化醫療的驚人案例
2002年夏末，凱特開始寫下「死亡日誌」。她診斷出罹患轉移性癌症，儘管接受了兩次大手術、放射線治療、化療，病情仍不斷惡化。凱特於是開始每天寫日記，希望能為九歲的女兒和十一歲的兒子留下一些紀念。她在日記中提到女兒對馬匹的熱愛，以及兒子又是如何沉迷青少棒比賽。記錄這些文字雖然心痛，但對她來說，也是沉澱心情的方式。
凱特是在情人節那天診斷出癌症的。她本身是護士，先生馬克則是放射科醫師，因此當她開始受到頭痛的糾纏時，他們都有點擔憂。凱特接受了磁振攝影掃瞄後，發現了一顆腦瘤。而在她準備要接受腦部手術時，又在術前檢查發現右肺有一大塊腫瘤。既湊巧又悲慘的是，第一個看到掃瞄結果並向她宣布這個壞消息的人，就是她那當放射線科醫師的先生。
她的腦瘤很顯然是從肺部轉移過去的。凱特才四十四歲，是個從沒碰過毒品或菸草的素食者，因此她會罹患轉移性肺癌，實在是讓人難以置信。
凱特不是輕言放棄的人，決心要以最樂觀的態度與癌症奮戰，毅然接受了腦部手術、胸腔手術、數次侵略性化療，以及放射線治療。儘管經歷了這些，夏天快結束時，她的癌症仍然轉移到了胰臟和肝臟。於是她開始動筆記錄自己的死亡日誌。
但她不曾考慮就此服輸，因此一聽說有臨床試驗在測試一種叫做艾瑞莎（Iressa）的新藥，她馬上把握機會加入。「就算這項試驗對我沒有幫助，也許我還是可以藉此幫助其他人，」她是這麼想的。
2003年初，凱特開始每天服用一粒艾瑞莎。此時她的體重已經掉了18公斤，身體非常虛弱，而在看到這個新藥的外表就像普通維他命一樣時，心裡頗為失望。這樣不起眼的藥丸，真的具有她所期盼的療效嗎？
然而一個月後，電腦斷層掃瞄顯示，她的腫瘤已經穩定下來了。她也開始恢復了一些氣力。神奇的是，到了5月，她體內的一些腫瘤竟慢慢消失了。她和她在麻州綜合醫院的醫師，湯姆•林區（Tom Lynch）醫師，對這樣驚人的效果，都感到十分訝異，尤其因為艾瑞莎在其他病人身上，並非總能發揮療效。
科學家後來逐漸找到問題的答案：原來這個藥物當初的設計就是為了阻斷EGFR蛋白的作用，這個蛋白會在一些癌細胞中活化。當醫療人員將凱特的肺部細胞拿去進行基因定序時，發現她的EGFR基因帶有一種特定的突變，讓這個蛋白質對藥物的作用變得更加敏感。試驗中有大約10%的受試者，也都帶有類似的突變，而他們正是服用艾瑞莎後逐漸康復的同一群人。其餘90%的受試者沒有這類的突變，因此大多對這個藥物沒有太大的反應。
這又是一起個人化醫療的驚人案例。在這個例子中，凱特就像是中了DNA樂透彩。 |
這是全新的領域，而凱特對藥物的反應究竟能持續多久，誰也無法預料。她在診斷出癌症的六年後，仍持續每兩個月就做一次掃瞄，她的肺部、肝臟或胰臟裡，都再也看不見腫瘤的蹤跡了。唯一讓她傷腦筋的問題，就是她的腦部還殘存了一些小的轉移性腫瘤，這些腦瘤顯然因為血腦屏障而躲過了藥物的作用。血腦屏障是人體的正常結構，可以防止藥物在腦中累積過多。
不過這些轉移到腦的瘤生長速度很慢，必要時可以藉由手術移除。當我跟凱特談話時，她能清楚陳述自己的故事，對上天贈與的新生命滿心感激，也很高興自己能看到兒子上大學，而女兒也快上大學了。她在五年前，就停筆不再記錄死亡日誌。
然而在這個故事裡，還發生了一段充滿諷刺性的轉折，與我們醫療藥物的核准制度有關。食品藥物管理局原本在2003年，基於凱特這些病患對艾瑞莎的驚人反應，核准了艾瑞莎在肺癌上的治療。但堅持先進行一個大型、隨機的試驗，比較艾瑞莎與一般肺癌治療的療效。
這項包含了上百個受試者的試驗結果，所有受試者的情況都列入評估，而艾瑞莎並沒有顯現出優於一般治療的療效，美國的食品藥物管理局因此在2005年撤回了核准。幸運的是，食品藥物管理局同意讓凱特這些已經受益於艾瑞莎的病人繼續服藥。這個藥物也可以在其他國家取得。最近在日本進行的一項試驗中，證實EGFR基因帶有突變的病人，有63%在服藥後立即出現了良性反應。
這個故事的教訓顯而易見：隨著個人化癌症治療的可行性愈來愈高，食品藥物管理局在進行藥物核准的評估時，也必須把特定的基因資訊列入考慮。一種藥物也許對90%的癌症病患沒有療效，但仍能拯救其他10%病患的性命。倘若我們可以藉由DNA檢測，辨識出可能受益於此藥的病人，那麼食品藥物管理局就應該盡快核准這個新藥，讓這些病人得以接受治療。
由於美國的醫療花費愈來愈高，有人開始倡導「相對療效」的研究，因此在評估醫療的成本效益時，考慮個體差異就成了非常重要的一環。相對療效研究的擁護者認為，我們已無力再負擔所有病人可能需要的全部治療，無論是否有證據可以證明這些治療的療效。他們主張應該針對每一種疾病的所有治療都進行比較，然後依據研究結果，決定未來只開放最有效的醫療選擇給病人。然而倘若這樣的比較研究不把個體差異列入考慮，那麼就如上述食品藥物管理局撤銷艾瑞莎上市許可的例子，無疑會粉碎個人化醫療可能帶來的希望。
相對療效的研究，只有在DNA研究也包含在研究評估的前提下，才具有科學的意義。因為藉由DNA檢驗，我們才能決定某些特定療法，可以為哪些病人帶來驚人的療效，而這些病人倘若接受的是其他治療，效果可能就沒那麼好。
凱特在2002年第一次診斷出癌症時，做了許多搜尋，想知道有沒有罹患轉移性肺癌的病人可以成功長期存活。結果令她很氣餒，沒有任何病人可以活超過兩年。但由於標靶癌症治療的問世，以及她不斷尋找解決之道的決心，加上一些好運氣，如今她已經成為當初自己希望看到的癌症倖存者。
基因組就是個人的醫學手冊
所有會影響我們自己和親人的疾病中，癌症首當其衝。癌症就像半夜悄悄潛入的竊賊一樣，往往偷走我們幸福長壽的希望，折磨受害者，讓人失去力量、失去胃口，帶著難受的疼痛提早離世。我們都知道用來治療癌症的手段，例如放射線和化療，會產生嚴重的副作用，因為這些治療不但會攻擊生長快速的癌細胞，也會影響體內的其他正常細胞。
但是，我們為了抓到這個罪犯並將其繩之以法，已經做了許多努力，也帶來了愈來愈多的進展。我們可以搜尋個人的基因組，尋找天生或後天產生的突變，藉此對於這些「學壞的基因」是如何邪惡的折磨病人，有更精確的認識。了解它們作用的方式後，我們就有機會能有效進行反擊，包括努力預防犯罪，而不是事後才來收拾殘局。本章的個案告訴我們，美國警探片「法律與秩序」（Law and Order）的戲碼，在現實生活中也可以成真。
人類基因組已經逐漸成為個人化的權威醫學教科書。
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