「基因」是決定遺傳特徵的基本單位，它儲存了建構生物個體所有的遺傳訊息。就像電腦軟體用「0」與「1」做為機器語言的密碼，在生物世界中，小至細菌，大至人類，都是以A、T、G、C這四個化學鹼基做為密碼，將遺傳訊息儲存在長鏈的DNA分子裡。細胞得透過「轉譯機器」，依照長串A、T、G、C的密碼訊息，製造出特定胺基酸排列順序的蛋白質，來執行複雜的生物功能。當細胞要開始分裂繁殖時，還得把這套密碼忠實的複製一份，分別藏到二個子代細胞。DNA裡的遺傳訊息，就這樣一代一代保存下來。同時帶有這些遺傳訊息的細胞，也在密碼的指引下，熱絡的彰顯出DNA內涵的表徵了！

　　 過去六十年裡，分子生物學家成功掌握了遺傳密碼的「翻譯原則」，另外，對DNA從事「切割／連結」技術的成熟，讓我們更可以「任意」改變不同生命形式裡的遺傳內涵。當對個別基因的結構、功能、或甚而調控機制，都已日趨完備時，科學家開始野心勃勃的把目光投射到另一個更大的目標：我們是否可以了解人體「所有基因」的功能，和它們彼此之間互動運作的法則？要達到這個目標，我們首先要知道人「所有基因」遺傳密碼的排列順序。於是「人類基因組計畫」（Human Genome Project）開始浮現檯面。

　　 「人類基因組計畫」從1991年開始，到2003年結束。它將人類擁有大約30億個遺傳密碼的排列順序全部決定出來。這30億個密碼，大約可以讀出2萬多個決定蛋白的段落。換句話說，2萬多種不同的蛋白，在不同時空、不同數量的交互作用下，居然可以產生一個獨立運作的生命個體，這毫無疑問是個「奇蹟」，也使我們對生命的解讀，開啟了一個新的「紀元」。

　　 但是從這30億個遺傳密碼中，我們究竟能參透多少生命的奧祕呢？坦白說，我們像是個才上幼稚園的孩童，剛剛學會了26個英文字母，卻面對的是《莎士比亞全集》。「人類基因組計畫」僅僅告訴了我們這套《莎士比亞全集》裡每一個英文字母的排列順序而已！

　　 其實要解讀人類基因組的訊息，遠較幼童要讀懂《莎士比亞全集》來得更困難。因為生命的運作還有「時空」的面向，而遺傳密碼只是一個「線性」的訊息。從「線性」的訊息轉換成「四維空間」的呈現，需要一套「硬體」的運作。因此「生命」就好像電腦音樂，帶有「樂譜」的軟體，必須透過「硬體」的解讀，才能奏出一首氣勢磅礡的交響樂，而每個人所擁有軟硬體些許的差異，運作過程中都可以呈現出形似、但品味完全不同的風貌！

　　 「人類基因組定序」帶給現代醫學最大的衝擊，就是讓我們體認到「個人醫學」來臨的可能性。因為每個人身上所攜帶的30億個遺傳密碼都不完全一樣，其間的差異大概是千分之4左右。而這大約1,000萬個遺傳密碼的差異叫做「遺傳資訊的多樣性」，它不僅決定了你跟我身高、體重、相貌的不同，它同時還影響每個人的生病型態，像有的人有高血壓、有的人容易氣喘，有的人對盤尼西林過敏……。因此未來醫學研究最重要的一件工作，就是要鑑定出什麼樣的「遺傳資訊多樣性」會影響個人什麼樣的健康狀態。

　　 其實中國人是最早認識到「遺傳資訊的多樣性」會影響個人健康狀態的民族。有人冬天容易感冒，有人夏天怕熱，中醫說是因為每個人「體質」不同。「體質」是什麼？「體質」不就是每個人所獨有的「遺傳資訊的多樣性」嘛！

　　 因此「個人醫學」對我們來說，並不是一個新鮮或是陌生的概念。而它的終極理想，就是每個人出生後可以得到一組獨有的「遺傳資訊的多樣性」的身分證號碼，這組身分證號碼決定了他個人的健康特徵。醫生也就可以針對這組身分證號碼，對他去作疾病診斷、危險因子評估和設計治療處方了！

　　 從「人類基因組定序」到給未來「個人醫學」建立了一個扎實的基礎；而近年來DNA定序技術革命性的突破，使得每個人只要花1,000美元，就能得知自己30億個遺傳密碼的排序，不再是個遙不可及的夢想。「個人醫學」真的從此就讓我們過著健康快樂的日子？答案當然不是那麼樣簡單。未來「個人醫學」最大的挑戰，還是如何找到「遺傳資訊的多樣性」與「體質」之間有意義的關聯性。因資訊變異的數目這麼大，要用多少人的數據，才能得到統計上有意義的相關性？況且有關聯性不代表有因果關係，最後，許多基因的變異在不同的環境中會有不同的影響。譬如說，最近一個大規模的研究，想找出哪些基因的變異與人的身高有關？結果發現至少有141個「遺傳資訊的多樣性」與身高有關，而每一個個別基因對身高的影響都非常小。面對這種不用做、大約也可以猜出結果的研究，難怪會有人質疑用公眾資源來支助這種研究的正當性。

　　 使用基因資訊的不確定性，帶來的另一個挑戰是對社會經濟與倫理的衝擊。譬如說，有一些基因資訊的變異會影響婦女得乳癌的機會，但這種檢查因為受到專利權保護，所以很貴，在美國這樣的檢查要5,000美元。花5,000美元可以告訴你，你擁有的基因是否存在這樣的變異。如果有，表示你比一般正常人得乳癌的機會多了8倍。這裡的問題是花5,000美元買這個資訊是否值得？再者，所謂的8倍，指的是什麼？有些人會依據這個資訊當機立斷割除乳房，但8倍不表示你一定會得病啊！「8倍」本身只是個統計數字而已，背後還有很多其他因素在影響你是否真的會得病。所以，遺傳資訊會不會在「個人醫學」的大帽子下被濫用？如何正確解讀而不誤導使用這些統計數字，也許是未來在推動「個人醫學」所碰到的另一大挑戰。

　　 最後，個人醫學雖然有非常亮麗的前景，但在資本主義社會中，它的運作是否會帶來有限醫療資源的錯置、濫用與分配不公的狀況，值得注意。以賺錢為目的的西方大藥廠不會發展市場規模小的藥物，像針對第三世界或是特殊族群的病症。再不然就是把針對個人用藥的價格無限上綱，像目前治療癌症的標靶藥物就是典型個人醫學的產物。藥效其實非常有限，但要價卻是可以讓病家傾家蕩產的！

　　 另外，個人醫學強調預防勝於治療這個面向，在現代醫療體制中也沒有得到應有的重視。也許將傳統中醫藥對體質的認識，與現代基因資訊的研究結合起來，才是未來真正需要我們共同努力投入的方向。