科學家通常不輕易流露情感。就算私底下為自己的研究感到興奮不已，我們在公開場合中，往往仍表現出一種該有的懷疑和謹慎態度。然而，在某些例外的時刻，我們暫時放下了多疑，任空氣中瀰漫著激情，傾聽著一名目光炯炯的科學家，用著掩藏不住的熱情，大膽講述著一項即將永久改變人們視野的重大突破。

　　 就在進入千禧年的第五個月，我有了一次這樣的經歷。我們與至少2,000名來自六個國家、二十所研究中心的同行，一同將人類DNA手冊（或稱人類基因組）中90%的序列成功解讀出來。過去十年來，這個幾近不切實際的宏大遠景不斷激勵我們所有人，歷經了多少的企盼與紛擾，這目標終於成形了。

　　 2000年5月的一個星期六，距離完整的基因組定序草圖在白宮公開發表還有一個月的時間，基因組科學的研究社群在紐約長島的冷泉港實驗室舉辦了年度聚會，而我身為跨國的人類基因組計畫（Human Genome Project）的「元帥」，便肩起了專題演講者的責任。這個年會只開放給科學家參與，是即將舉行的白宮發表會的學界版。冷泉港實驗室當時由華森（James Watson）博士主持，他在1953年與克里克（Francis Crick）博士共同發現DNA的雙螺旋結構；由華森坐鎮的冷泉港，地位如同麥加聖地，每年都吸引了許多從事基因組研究的科學家前往朝聖。

　　 2000年是獨一無二的一年。我身邊圍繞著許多科學家，有老有少，他們攜手合作，就是為了完成這個具有歷史意義的目標。看著他們，我開始演講：「我們共同參與了這趟具有歷史意義的探險，無論你想用登陸月球的阿姆斯壯，或當年勇敢前往西部拓荒的路易斯及克拉克做為比喻，只怕都不足以形容。無庸置疑的，今日我們聚集在此談論的這個重要計畫，將會改變我們對人類生物學的認知、處理健康與疾病的方式、以及對自己的認識。就在此時此刻，已有足足85%的人類基因組序列，在我們眼前揭開了面紗。你們將會記得這一幕。未來，你們將會告訴自己的研究生，甚至孫兒、孫女，此時你們或坐或站、甚至席地而坐，在這格瑞斯演講廳裡，與滿室基因學界的巨擘，包括華森博士本人，共同見證歷史上驚人的這一刻。」

　　 演講廳裡的每一個人，都明白DNA科學已經到了一個轉捩點。有了基因組的完整序列，科學家可以投入不計其數的開創性研究計畫，解開人類體內最深層的祕密。DNA，這本生命的使用手冊，究竟是如何運作的呢？我們已登上了一座大山的頂峰，轉眼間就要開始向山的另一頭俯衝而下，山谷中充滿了待掘的寶藏。

檢測基因，預測病程
　　距離那慶典的時刻，轉眼間已過了將近十年了。幾乎所有的生物醫學研究者都會同意，自從人類及其他許多生物的基因組定序完成後，這些資訊已深刻影響了他們研究生命奧祕的方式，而且再也無法回頭。今日的研究生已經完全無法想像，少了這些動動滑鼠就可以從電腦上取得的資訊，過去究竟是如何進行人類基因學研究的。

　　 2000年基因組計畫帶給大眾喧騰熱鬧，但其後的效應已變得頗為混雜。大部分的人都知道基因組序列已全部解讀出來，卻對於之後的發展毫無頭緒。他們記得曾攀登過那座大山，但對山谷中那漸次發掘出來的寶藏毫無所知。

　　 當時有些媒體報導暗示著醫學變革近在眼前，然而這樣的想法其實並不實際——基礎科學的新發現，要能運用到實用醫學、科技或日常生活，這中間的前置期往往要花上數十年的時間。儘管當時與人類基因組序列一同公諸於世的那些美好遠景，絕大部分仍在前方等待著，但是我們已置身在一場醫學革命風暴的開端，許多生命正受到影響。

　　首先，就讓我們來談談凱倫的真實案例，她在2005年診斷出罹患了癌症。

　　 這種醫學上的全新角度，很快便會影響到醫療體系的每個面向，凱倫的情況就是個很好的例子。對於癌症、心臟病、糖尿病、阿茲海默症，以及幾乎其他所有的疾病，科學家已經無法滿足於只對於疾病做經驗法則或症狀上的解釋，而開始深究這些疾病的分子層次。

　　 抽絲剝繭之後，他們發現過去許多對醫學和生物學的認知，都需要進行相當程度的修正，而從前我們對於人體認知有許多根本上的疑問，如今也逐漸得到解答。現在，對於幾乎所有遺傳疾病的致病因子，科學家逐漸可以明確指出是DNA的哪個環節出了問題；這類訊息在人類基因組計畫完成後，便如雨後春筍般紛紛湧現。多虧了這些進展，如今就算是身體健康的人，也開始有更多機會探索自己身體裡暗藏的祕密，並能夠採取適當的行動。一般大眾逐漸能針對個人的身體情況進行預測，藉此對於自己的命運有了更多的掌握。 就如凱倫的例子，今天的病患已能夠依賴許多分子工具預測病程，甚至可以藉此避免不必要的治療。我們對於人類基因組的知識，為醫療發展帶來嶄新的標的，也大大增加了疾病治療的選擇。這些都不是在一夕之間發生的，而最終的成功，必須仰賴科學家、政府、高等學府、公益基金、生技製藥公司、以及一般大眾，在精力、智力和財力上進行有遠見的投資，才能夠達到。但無庸置疑的，人類對於自己身體的知識，正在經歷繼達文西之後最偉大的變革。