現任美國國家衛生研究院院長柯林斯（Francis Collins）在去年出版了《基因救命手冊》這本新書。這是一本很值得大家閱讀的科普書，同時也是一本高中生、大學生通識課必備的遺傳學參考書。

　　 柯林斯教授在1993年受邀主導「人類基因組計畫」，帶領了世界各國二十幾個研究團隊、二千多位科學家協力合作，終於在2000年5月公開發表成果。這個由美國政府出資的研究計畫，解讀了人類約90%的DNA所涵蓋的基因圖譜，這是近百年來生命科學研究史的關鍵時刻。這件史無前例的突破，刺激了相關研究的急速進展。如今又過了十年，儘管當初對於治療遺傳性疾病以及發展個人化醫療的預期，顯然太樂觀了點。但是，不可否認的，這十年中間整個生命科學的研究已經完全改觀，基因相關資訊的累積，持續朝著當初預期的方向推進。

　　 柯林斯教授以說故事的方式，用簡單的言語，讓一般讀者了解遺傳學的新境界。他從他所帶領的研究團隊於1989年9月發現囊腫纖維症（cystic fibrosis）的基因開始，再加上臨床照顧上所做的努力，使得這個疾病的症狀得到有效的控制，終於在2007年讓罹患囊腫纖維症的幼兒從沒有機會長大，變成平均年齡延長到37.4歲。雖然，目前基因治療尚未能徹底改變這些單一基因的缺陷，但現今對於各種基因缺陷所帶來的問題已有更進一步的了解，對於治癒這類疾病已逐漸顯現其可能性。

　　 柯林斯教授在書中詳細報告了，他如何藉由三個提供全部DNA分析服務的公司，去探索自己罹患重大疾病的危險因子。他這樣做的目的有三：第一，他想知道，他對於自己的健康應該把注意的焦點放在哪兒；第二，他想知道，這三個收費不同的公司所測出來的結果是否有差別；第三，他想知道，這些公司所提供的檢查要花多少時間、收費要多少？他發現檢測的方法與價錢雖然不同，結果卻差不多，他從而知曉自己罹患糖尿病、老人退化性黃斑症、青光眼、老人痴呆症及攝護腺癌等的機率。他建議讀者，在現階段可以利用這種個人的基因資訊，來幫忙自己經營自己的健康。

　　 身體的健康，就是人生最大的幸福。雖然目前的科技尚未能去除單一或多個基因的缺陷，但是知道了危險的機率之後，可以利用這些資訊來改變自己的生活習慣，如禁菸、醣類的控制、運動等，來防止疾病的發生。但是，目前只有少數基因檢測可供臨床治療方面的應用，而且其正確性還有待標準化程序的制定。

　　 柯林斯教授於2009年受美國總統歐巴馬聘任為國家衛生研究院的負責人。2011年聯邦政府提供了320億美元的經費，由他主導全美生命科學方面的研究。歐巴馬總統為此書寫推薦文時，讚許柯林斯教授的研究工作，深深改變了人類對於健康與疾病的基本認識。

　　 柯林斯教授是一位才華洋溢的人物，他不只是一位有開創性的遺傳學家，他也是一位鄉村音樂（country music）的作曲家與歌手。他雖然是相信讓證據說話的科學家，卻也是一位非常虔誠的基督徒。也許面對生命的神奇與奧祕，使得人類不得不感到渺小而謙虛。或者如神學家尼布爾（Reinhold Niebuhr）所說：「在是是非非的人世間，真、善、美之存在，是因為信仰。」我一直很想有機會，親自聽聽柯林斯教授如何解釋科學與宗教這看似矛盾的結合。